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赤ちゃんのための先天性代謝異常等検査(新生児マススクリーニング)を実施しています

印刷用ページを表示する掲載日:2015年8月4日更新

新生児先天性代謝異常等検査(新生児マススクリーニング)について

大分県では、県内で生まれたすべての赤ちゃんを対象に、先天性代謝異常等検査(新生児マススクリーニング)を実施しています。

生まれて間もない赤ちゃんから、少量の血液を採取して検査することにより、放置すれば心身障がいを引き起こす先天性の病気を早期に発見し、発症を防ぐことが目的です。

現在は先天性の病気のうち、下に示す19の病気が対象です。
(◎が付いているのが新しく発見できるようになった病気です。これ以外の病気がわかることもあります。)  
対象疾患

これらの病気は、早い時期から特殊ミルクを使用するなど必要な治療をすることで、発症を予防できます。

早期発見、治療のためにも、検査を受けるようにしましょう。

お知らせ ~平成26年4月1日生まれの赤ちゃんから、タンデムマス法による検査が始まりました。~

(産科医療機関のみなさまへ)申込書とパンフレットの追加申込について

 検査の申込書と説明用パンフレットの追加申込は下記連絡先までご連絡ください。

 連絡の際は、(1)病院名 (2)送付先部署、担当者名(総合病院などの場合は必須) (3)必要部数、をお伝えください。

 必要部数は100部単位でお願いします。

  <<連絡先>>

   大分県福祉保健部 健康対策課 母子保健班  電話 097-506-2672

里帰り出産をされるみなさまへ

●大分県へ里帰り出産をされる方

  大分県では、県内で産まれた赤ちゃんすべてがこの検査を受けることができます。

  検査を受けるには申込書の提出が必要ですので、出産予定の産科医療機関へお問い合わせください。

●他県へ里帰り出産をされる方

  全国調査の結果によると、大分県以外の都道府県、政令市でも無料で検査が受けられることになっています。

  医療機関側が制度について知らないために退院時に検査料を請求されるケースが時折みられますので、
     必ず事前に出産予定の自治体に申込方法等の確認を行っていただきますようよろしくお願いします。

  ※一旦お支払いされた検査料を大分県が負担することはできません。必ず、産科医療機関、里帰り先の自治体へ
   事前にご確認ください。

先天性代謝異常等検査でどんな病気がわかるの?

先天性代謝異常とは?

先天性代謝異常とは、生まれつきの原因により、食べ物に含まれる栄養素の代謝がうまくできなかったり、ホルモンの分泌が多すぎたり少なすぎたりする異常のことです。

この場合、異常なものが身体に溜まったり、必要なものが欠乏したりする結果として、からだにさまざまな症状を引き起こします。

病気によっては、知能障害、内臓障害などの症状が見られるものがありますが、大部分は、発症前の診断による早期の適切な治療により、発症を防ぐことが可能です。遺伝的な要素を持つ場合も陽性となる場合がありますが、必ず発症するわけではありません。

先天性代謝異常等検査でわかる病気について 

現在の検査でわかる病気は以下の19です。(平成26年度から太字の部分が増えました。)

疾患名発見率
ガラクトース血症約37,000人に1人
フェニルケトン尿症約74,200人に1人
ホモシスチン尿症約213,400人に1人
楓糖尿症(メープルシロップ尿症)約517,500人に1人
先天性副腎過形成症約16,800人に1人
先天性甲状腺機能低下症(クレチン症)約3,200人に1人
シトルリン血症1型  約260,000人に1人
アルギニノコハク酸尿症約800,000人に1人
メチルマロン酸血症約120,000人に1人
プロピオン酸血症約50,000人に1人
イソ吉草酸血症約500,000人に1人
メチルクロトニルグリシン尿症約150,000人に1人
複合カルボキシラーゼ欠損症約500,000人に1人
グルタル酸血症1型約220,000人に1人
HMG血症国内未報告
約1,000,000人に1人
MCAD欠損症約100,000人に1人
VLCAD欠損症約160,000人に1人
三頭酵素欠損症約1,600,000人に1人
CPT1欠損症約300,000人に1人

(発見率は厚生労働省 母子保健課調べ(昭和52年~平成21年度)によるもの
 タンデムマス対象疾患については、
 2012年6月版「タンデムマス・スクリーニング対象疾患の手引き」によるもの)

平成26年4月からは、タンデムマス法という検査方法が導入されますので、これまでの6疾患に加えてあらたに13疾患が追加され、19疾患が検査でわかるようになります。

また、これ以外の病気についても検査でわかることがあります。

先天性代謝異常の検査って、何をするの?

検査の方法について

生後4~6日(出生日は0日と数えます。)の赤ちゃんのかかとから微量の血液を検査ろ紙に採取して、専門の検査機関で検査を行います。
大分県では、大分市医師会立アルメイダ病院に検査を委託しています。

検査の申し込みについて

申込方法

基本的に県内で生まれたすべての赤ちゃん(里帰り出産を含む)に検査を実施しますが、申込書の提出が必要です。

申込書

※申込者はどなたでも構いませんが、必ずお母さんの名前を記載してください。
  申込者とお母さんが同一の場合は母氏名欄は「同上」でかまいません。

※申込の提出がない場合は、検査を受けることができませんのでご注意ください。

検査費用について

検査費用は大分県が負担しますので無料です。採血料は自己負担となります

※県外で出産される場合は、出産予定先の自治体及び産科医療機関に予めご確認ください
 (医療機関が自費を請求する場合がありますが、現在基本的にどの自治体でも里帰り出産の検査費用は里帰り先の自治体が負担をすることとなっていますので、支払う必要はありません。支払ってしまうと返還ができませんので、必ず事前に里帰り先の自治体(県・政令市)へ確認を行っておいてください。)

検査結果について

検査結果は約2週間で判明します。通知方法は産科医療機関でご確認ください。

検査を受けるにあたっての注意事項

1 この検査では、まれに疾患を発見できない場合や、お子さんが生まれてすぐに発症した際、検査が間に合わない場合があります。

2 この検査のためにいただいた個人情報は、本検査の目的以外には使用しません。

3 まれに、お母さんやお父さんの隠れた病気が見つかる場合があります。

4 再検査や精密検査となった場合、お住まいの市町村を管轄する保健所へご連絡させていただく場合があります。

5 検査結果は、県が行う医療統計などに利用することがあります。

新生児マススクリーニングについてのQ&A

Q&A-1

Q&A-2

陽性と診断されたら?

陽性または陽性の疑いがある場合、赤ちゃんの採血をした病院から、「検査結果連絡票」が渡されますので、検査結果連絡票を持って精密医療機関を受診してください。
(緊急を要する場合は、電話連絡がある場合もあります。)

検査結果は、県にも報告されますので、受診後に県保健所(大分市は市保健所)の保健師から保健指導(フォロー)の連絡、訪問があります。心配なことがあれば、ご相談ください。

再検査を受けるように言われたら

すぐに精密医療機関で再検査を受けましょう。

再検査の赤ちゃんすべてが病気を疑われているとは限りません。赤ちゃんの検査時の体調など、病気以外にもいろいろな原因で正しい結果が出ないことがあります。
正確な判断のために、もう一度検査を受けてくださいね、というのが再検査です。

病気と診断されたら

再検査や精密検査の後、病気と診断されることがあります。この場合は、医療機関での治療が必要です。

この検査で見つかる病気のほとんどは、早いうちに発見することで、病気の発症を防いだり、治療をすることができます。

病気のことで心配なことがありましたら、おかかりの小児科の先生へご相談ください。

なお、病気により、小児慢性特定疾患治療研究事業の医療費助成を受けられる場合がありますので、お住まいの市町村を管轄する保健所・保健部(大分市は大分市保健所)へご相談ください。


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